Mãe fisiculturista morre de overdose de proteína; ela também estava sofrendo dessa condição rara

Clique para conhecer os sintomas desse distúrbio raro.

Você deve ter ouvido recentemente sobre um fisiculturista australiano, Meegan Hefford, que morreu depois de consumir uma quantidade significativa de proteína de alimentos e suplementos alimentares. Ela era uma mãe de dois anos de idade de 25 anos. No entanto, um fato notável que sua família está falando agora é que ela costumava sofrer de uma condição genética rara que impedia seu corpo de quebrar o nutriente corretamente. Esta condição genética rara é chamada de Transtorno do Ciclo da Ureia. Aqui estão algumas coisas que você deve saber sobre essa condição rara:

O que é o Transtorno do Ciclo da Ureia?
É um distúrbio genético causado por uma mutação que resulta em uma deficiência de uma das seis enzimas do ciclo da uréia. Ciclo de uréia do corpo envolve etapas em que o nitrogênio (um produto residual) é removido do corpo. É transferido para a urina e eliminado do corpo. Se você sofre dos distúrbios do ciclo da ureia, o nitrogênio se acumula como amônia (uma substância altamente tóxica) e eleva a amônia sanguínea que pode chegar ao cérebro e pode ser fatal.

Sintomas:

Os sintomas desses distúrbios são classificados em diferentes faixas etárias, diz o Dr. Vinod Yadav do SRTR Medical College. Aqui estão alguns sintomas que devem ser observados:

Período neonatal: Os lactentes com distúrbios graves do ciclo da uréia apresentam sintomas após as primeiras 24 horas de vida e podem se sentir irritados, recusar-se a ser alimentados, vomitar excessivamente. Às vezes convulsões, hipotonia e problemas respiratórios também podem ocorrer.
Infância: Alguns sintomas reconhecíveis durante a infância podem ser choro contínuo, agitação ou comportamento hiperativo. Recusa a comer alimentos ricos em proteínas, letargia e vômitos ainda seriam um dos principais sintomas.

Adultos: Desorientação, confusão, fala arrastada, agitação, sintomas de acidente vascular cerebral e letargia são alguns dos sintomas que devem ser observados. Alguns sintomas psiquiátricos, como esquizofrenia e transtorno bipolar, também são observados em alguns pacientes.

Imagem: Meegan Hefford / Instagram

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